Меню быстрого доступа :

  1. Перейти к содержанию
  2. Перейти к главному меню
  3. Перейти к поиску
  4. Перейти к меню помощи
  5. Перейти к модулям
  6. Перейти к списку сочетаний клавиш

Помощь :

  1. Санофи в мире |
     
  2. Наши веб-сайты |
     
  3. Сайты группы |
     
  4. Контакты |
  5. Карта сайта |
  6. Помощь
  1. размер шрифта

    уменьшить повышение  
 
 

Ваше здоровье

Содержание :

Мукополисахаридоз I (МПС I)

МПС I – прогрессирующее инвалидизирующее заболевание, часто угрожающее жизни пациентов. В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-L-идуронидазы. В норме этот энзим необходим для расщепления гликозаминогликанов (ГАГ). По мере накопления ГАГ происходит необратимое поражение почти всех органов. Таким образом, при МПС I особенно важны ранняя диагностика и лечение.

МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера, Гурлера-Шейе и Шейе. Распространенность – 1 случай на 144 000 новорожденных (синдром Гурлера) и 1 случай на 1.3 миллиона (синдром Шейе).

 

Симптоматика

Несмотря на недостаточность одного и того же фермента, у пациентов с разными формами МПС I наблюдаются разные симптомы и различная степень тяжести заболевания. У пациентов с тяжелой формой МПС I проявляется ряд прогрессирующих симптомов, в том числе задержка умственного развития. Продолжительность жизни у таких пациентов составляет восемь – десять лет. С другой стороны, у некоторых пациентов, несмотря на наличие тяжелых симптомов, не нарушаются мышление и физическое развитие. Продолжительность жизни у таких пациентов может быть обычной.

Обновлено: 02 Август 2017