Меню быстрого доступа :

  1. Перейти к содержанию
  2. Перейти к главному меню
  3. Перейти к поиску
  4. Перейти к меню помощи
  5. Перейти к модулям
  6. Перейти к списку сочетаний клавиш

Помощь :

  1. Санофи в мире |
     
  2. Наши веб-сайты |
     
  3. Сайты группы |
     
  4. Контакты |
  5. Карта сайта |
  6. Помощь
  1. размер шрифта

    уменьшить повышение  
 
 

Ваше здоровье

Содержание :

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе – редкое наследственное, часто фатальное заболевание с преимущественным поражением мышечной ткани.

В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к накоплению избыточного количества гликогена (форма накопления сахара в организме) в мышечной ткани. Проявления болезни разнообразны и могут впервые появляться в любом возрасте - от младенчекого до взрослого.

Симптоматика

Наиболее характерным признаком заболевания является прогрессирующая мышечная слабость. Другие возможные проявления связаны с прогрессирующим поражением скелетной, дыхательной мускулатуры, и, в основном, у новорожденных детей, сердечной мышцы.

Обновлено: 02 Август 2017