Меню быстрого доступа :

  1. Перейти к содержанию
  2. Перейти к главному меню
  3. Перейти к поиску
  4. Перейти к меню помощи
  5. Перейти к модулям
  6. Перейти к списку сочетаний клавиш

Помощь :

  1. Санофи в мире |
     
  2. Наши веб-сайты |
     
  3. Сайты группы |
     
  4. Контакты |
  5. Карта сайта |
  6. Помощь
  1. размер шрифта

    уменьшить повышение  
 
 

Ваше здоровье

Содержание :

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – врожденное генетическое заболевание, в результате которого в некоторых органах и в костях накапливаются специфические жировые отложения. Для нее характерен ряд разнообразных симптомов. Болезнь Гоше встречается менее чем у 10 000 пациентов во всем мире.

Человеческое тело содержит тысячи активных веществ, которые называются  ферментами. В норме  фермент  глюкоцереброзидаза способствует расщеплению молекул определенных жиров (глюкоцереброзидов). У пациентов с болезнью Гоше этого  фермента недостаточно. В результате в клетках накапливается нерасщепленный глюкоцереброзид. Такие клетки называются клетками Гоше.

 

Три типа болезни Гоше

Специалисты выделяют три типа болезни Гоше:

Тип 1 (без нейронопатии)

Наиболее распространенная форма заболевания (1 случай на 40 000 - 60 000 общей популяции). У некоторых пациентов протекает бессимптомно, у других возможно развитие серьезной и даже жизнеугрожающей симптоматики, мозг и нервная система не поражаются.

Тип 2 (c острой нейронопатией)

Тип 2 встречается реже (менее 1 случая на 100 000 населения). Однако проявления заболевания более выражены, чем при болезни первого типа. Симптоматика болезни Гоше 2 типа развивается на первом году жизни и приводит к выраженным неврологическим нарушения и другой симптоматике. Во многих случаях продолжительность жизни составляет не более двух лет.

Тип 3 (c хронической нейронопатией)

Тип 3 также встречается редко (менее 1 случая на 100 000 населения). Для него также характерна неврологическая симптоматика, однако менее выраженная, чем при болезни 2 типа. Симптомы проявляются в  детстве, пациенты доживают до зрелого возраста.

Симптоматика

Клетки Гоше накапливаются в различных органах – прежде всего, в печени, селезенке и костном мозге. Накопление клеток Гоше может привести к увеличению печени и селезенки, вызвать анемию, а также ряд других симптомов. При болезни Гоше типа 2 и 3 отмечаются поражения головного мозга и нервной системы.Болезнь Гоше имеет наследственный характер. Она вызвана генами, которые передаются от родителей.

Болезнь Гоше не связана с полом пациентов. Ее симптомы проявляются у пациентов в любом возрасте, хотя болезнь типа 2 и 3 диагностируется в детстве. Болезнь Гоше встречается у представителей различных рас и народов, однако чаще всего она поражает евреев Ашкенази (Восточно-Европейского происхождения). В этой группе распространенность болезни Гоше составляет 1 случай на 450 человек.

Обновлено: 26 Июль 2017