Ради жизни наших пациентов c редкими заболеваниями

В России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения1. Зачастую пациенты с редкими заболеваниями испытывают трудности в диагностике и получении доступа к лечению, что сказывается на их физическом и эмоциональном состоянии в течение продолжительного времени.

Мы занимаемся разработкой и производством терапевтических решений для пациентов с такими заболеваниями, как мукополисахаридоз I типа, болезнь Помпе, болезнь Гоше и болезнь Фабри, помогая им и их семьям жить более полноценной жизнью.

В рамках Международной благотворительной программы ICAP, основанной в 2003 году благотворительным фондом Джензайм (Genzyme Charitable Foundation, Inc.), мы обеспечиваем ферментозаместительной терапией пациентов с болезнью Помпе. В настоящее время более 600 пациентов с лизосомными болезнями накопления обеспечены терапией с помощью ICAP более чем в 60 странах.

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

Болезнь Гоше – врожденное генетическое заболевание, в результате которого из-за отсутствия в организме пациентов некоторых ферментов в органах и в костях накапливаются специфические жировые отложения. Это заболевание встречается менее чем у 10 000 пациентов во всем мире и сопровождается целым рядом симптомов, что делает его труднодиагностируемым. Для лечения болезни Гоше применяется ферментозаместительная терапия, приверженность которой является необходимым условием для более полной и комфортной жизни.

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Болезнь Фабри – врождённое генетически обусловленное заболевание, вызванное нарушением метаболизма сфинголипидов и оказывающее влияние на различные органы пациента: нерасщеплённые липиды накапливаются во внутренних органах и костной ткани пациентов. Заболевание чаще всего проявляется в раннем детстве, но из-за широкого спектра симптомов не сразу диагностируется. Всего в мире существует несколько тысяч человек с данным диагнозом. В настоящее время для лечения болезни Фабри используется ферментозаместительная терапия, позволяющая пациентам жить более полноценной и насыщенной жизнью.

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Болезнь Помпе – редкое наследственное, часто фатальное заболевание с преимущественным поражением мышечной ткани. В его основе лежит врожденный дефицит фермента альфа-глюкозидазы (GAA), который приводит к накоплению избыточного количества гликогена (форма накопления сахара в организме) в мышечной ткани. Проявления болезни разнообразны и могут впервые появляться в любом возрасте - от младенческого до взрослого, но наиболее характерным признаком заболевания является прогрессирующая мышечная слабость. Своевременная диагностика и регулярная ферментозаместительная терапия повышают шансы пациентов на более полноценный и активный образ жизни.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I (МПС I)

Мукополисахаридоз I – редкое прогрессирующее заболевание, часто угрожающее жизни пациентов, обусловленное дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. В норме этот энзим необходим для расщепления гликозаминогликанов (GAG), по мере накопления которых происходит поражение почти всех органов. Ключевыми факторами успешного лечения мукополисахаридоза I являются своевременная диагностика и приверженность ферментозаместительной терапии.

1Согласно статье 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ
«Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

Папа учит ребёнка ездить на велосипеде

Всё о редких болезнях

Узнать больше о том:

  • что такое редкие болезни;
  • какими симптомами они сопровождаются;
  • как диагностируют редкие болезни;
  • как улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями

и многое другое вы можете на специализированном сайте, посвящённом редким заболеваниям